Neugeborenenscreening: Was Eltern wissen sollten (mit Dr. med. Friederike Hörster)

00:00:04: Hier ist dein Podcast mit echten Hebammen Insider-Tipps.

00:00:07: Mit Anja und Marie von

00:00:19: Hallohebamme!

00:00:31: Ganz genau.

00:00:32: Und heute sitzen wir nicht alleine hier, sondern haben eine ganz tolle Gäste, die heute bei uns mit dabei ist.

00:00:39: Ich darf Sie einmal kurz vorstellen.

00:00:42: Heute bei uns ist Frau Dr.

00:00:44: Friederike Hörster.

00:00:45: Sie ist Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin und für Laboratoriumsmedizin oder Ärztin der Sektion Neuropädiatrie- und Stoffwechselmedizin sowie dem neu geborenen Screening am Universitätsklinikum in Heidelberg.

00:01:00: Hallo und herzlich willkommen.

00:01:02: Ja, ich freue mich sehr hier zu sein heute bei Ihnen und Ihnen was über das Neugeborenen-Screening zu erzählen.

00:01:08: Vielen Dank für die netten Worte!

00:01:11: Ich bin in Tiefster Seele Kinderärztin habe schon viele Jahre mit Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten gearbeitet.

00:01:19: Dann hab' ich noch weiter eine Ausbildung zur Laboratoriumsmedizinerin gemacht Und die Verbindung von Beidem ist jetzt eben das neugeborenen Screening an der Uni Heidelberg.

00:01:29: So treffen wir uns heute hier im Podcast, nicht nur in der Klinik.

00:01:33: Manchmal findet dann die Wege auch hier zusammen und das ist so toll weil sie wirklich Experten auf dem Gebiet sind.

00:01:41: Wir haben es gerade schon gesagt, wir Hebammen führen diese Tests durch schicken die dann ein.

00:01:44: aber was so wirklich dahinter steht?

00:01:46: Das ist ja man weiß es in der Theorie aber für viele Eltern sicherlich ein großes Mysterium was da eigentlich passiert und deswegen können Sie heute mal Licht ins Dunkel bringen.

00:01:55: Vielleicht wollen Sie uns als Allererstes mal erzählen, was ist denn eigentlich ein Neugeborenen-Screening?

00:02:00: Neugebornenscreening ist eine Gruppe von Untersuchungen, die all Neugeborne in Deutschland angeboten werden soll.

00:02:09: Da gibt es eben Laboruntersuchungen über die wir heute überwiegend sprechen.

00:02:13: Es gibt aber auch Ultraschall-Untersuchung der Hüfte oder Sauerstoffsättigungsuntersuchung, die man mit so einem Fingerklip durchführt –.

00:02:22: das entscheidende an einem Screening ist, dass man alle Neugeborenen untersucht und insbesondere bevor Krankheitszeichen zu sehen sind.

00:02:31: Also unser Ziel ist, Krankheiten frühstmöglich zu entdecken um sie dann eben auch besonders früh idealerweise bevor die Kinder schon Folgen davon getragen haben zu behandeln.

00:02:43: Vielleicht können Sie einmal da ganz kurz noch dazu was sagen weil besonders früh?

00:02:47: Was ist besonders früh?

00:02:48: wann wird die Untersuchung bei den Kindern durchgeführt?

00:02:50: Die Laboruntersuchungen, über die wir jetzt schwerpunktmäßig sprechen wollen werden empfohlen, dass man die thirty- bis seventy Stunden nach der Geburt beim Kind abnimmt.

00:03:02: Weil zu diesem Zeitpunkt sind einerseits eben die homonellen Veränderung durch die Geburt schon soweit abgeklungen das wir ein gewisses Normalmaß haben und andererseits sind eben auch Krankheiten noch nicht ausgebrochen.

00:03:17: es gibt Krankheiten Da werden die Kinder schon sehr schnell und früh schwer krank.

00:03:24: Und das möchte man natürlich gerne verhindern, und vorher finden?

00:03:27: Dann kommt noch dazu, dass die Kinder in diesem Zeitraum ja oft nicht so viel Muttermilch getrunken haben und etwas hungrig sind.

00:03:36: der Stoffwechsel ist auf wir nennen das Katabolismus eingestellt.

00:03:40: Manche Erkrankungen kann man dann eben auch besonders gut erkennen.

00:03:44: Sie haben schon gesagt, dass es ganz viele verschiedene Screenings gibt.

00:03:48: Gehen wir doch mal genau auf diese ein!

00:03:50: Was kann man denn mit einem neu geborenen Screening ganz genau untersuchen?

00:03:54: Das

00:03:55: neugeborene Screening, was in unserem Labor untersucht

00:03:58: wird

00:03:58: umfasst insgesamt ja je nachdem wie man zählt.

00:04:02: Neunzehn Krankheiten die Traditionen des neu geborenen Screenings.

00:04:07: da hat man vor allen Dingen Stoffwechselkrankheiten untersucht.

00:04:10: Inzwischen sind aber eben auch Hormonstörungen dabei.

00:04:15: es gibt auch Störung der Immunabwehr.

00:04:18: Es gibt eine Lungenkrankheit im Mucovistidose Die Sicherheitserkrankheit und es gibt inzwischen auch eine neurologische Erkrankung, die spinale Muskelatrophie.

00:04:31: Also Sie sehen schon das ist ein sehr breites Spektrum was da untersucht werden kann.

00:04:36: alle diese Krankheiten haben gemeinsam dass man sie in einem Stadium bevor sie ausbrechen finden kann bei den Neugeborenen Und ganz wichtig dass man sich alle gut behandeln kann.

00:04:49: In Deutschland wird dieses Panel der Krankheiten, die man untersucht sehr streng festgelegt und kontrolliert.

00:04:56: Also jede dieser Krankheiten muss ein Verfahren durchlaufen wo genau diese Kriterien geprüft werden Und dann stehen diese Untersuchungen eben auch allen Neugeborenen in Deutschland zur Verfügung.

00:05:10: Das ist auf der einen Seite eben ein fantastisches Angebot Wo ich auch allen Eltern Mut machen möchte das auch wahrzunehmen

00:05:18: Weil wie Sie gesagt haben, in einem Screening so viele Krankheiten abzuchecken ist ja sensationell.

00:05:25: Ja das kann ich nur unterstreichen.

00:05:28: also es sind im Grunde fünf große Blutstropfen die wir dafür nur brauchen.

00:05:34: Die werden auf eine Karte aus Filterpapier aufgetropft Und müssen dann trocknen und können auch mit der Post verschickt werden.

00:05:43: Das ist für mich immer wieder ein kleines Wunder, dass man aus einer sehr simplen Methode so viele Informationen rausholen kann.

00:05:53: Sie haben es gerade gesagt auf neunzehn Krankheiten wird inzwischen untersucht.

00:05:56: wenn ich da noch mal zurückdenke als wir Hebamme wurden.

00:05:59: Ist ja jetzt auch schon liegt ein paar Jahre zurück Marie.

00:06:01: Da kam ja auch einige dazu in den letzten Jahren weil das immer weitergeht.

00:06:05: doch das Forschungsfeld Und was uns jetzt total interessieren würde, ob ihr liebe Hörerinnen und Hörern das schon gewusst habt.

00:06:11: Schreibt uns doch gerne mal in die Kommentare und hinterlasst uns eine Bewertung und ein Abo!

00:06:15: Nachdem wir von Ihnen wissen, Frau Dr.

00:06:18: Hörster, was man untersuchen kann, fragen sich bestimmt jetzt auch einige seit wann wird es denn standardmäßig gemacht?

00:06:25: Dass die Neugeborenen gesqueen werden und auf diese neunzehn Krankheiten untersucht werden?

00:06:29: Also der Start des neugeborenen Screenings in Deutschland, muss man sagen liegt Ende der sechziger Jahre.

00:06:37: Da hat in Heidelberg eigentlich die Geschichte des neugoborenen Screenings einen wichtigen Anfang genommen.

00:06:43: da gab es nämlich den Professor Horst Bickel an der Kinderklinik der eben die Behandlung einer Stoffwechselkrankheit, die Phenylketonorie kurz gesagt PKU heißt entwickelt hat.

00:06:55: Er hatte zum ersten Mal gezeigt dass diese Kinder wenn sie eine Diät einnehmen sich vollkommen normal entwickeln.

00:07:04: parallel dazu hat er in den USA Professor Robert Gasry so einen Trockenblut Test entwickelt.

00:07:11: Das beides zusammen war sozusagen die Geburtstunde des Neugeborenen-Screenings.

00:07:16: Das hat dann in Deutschland, in den verschiedenen Bundesländern etwas unterschiedlich gedauert.

00:07:22: um die zweitausend ist ein großer technischer Fortschritt dazugekommen aber es kommen quasi immer wieder neue Krankheiten dazu.

00:07:32: In diesem Jahr im Mai zum Beispiel wird sich das Spektrum nochmal erweitern um den angeborenen Vitamin B-Zwölfmangel was in dieser Form unveränderlich ist, sondern wenn es eben aus Studien oder so gute Ideen gibt.

00:07:48: Gute Beweise dass man Kindern früh helfen kann dann werden die Krankheiten auch geprüft und vielleicht wird eben auch das Screening Panel erweitert.

00:07:56: Das ist für mich eine sehr positive, sehr hoffnungsvolle Sache weil man da eben oft möglichst vielen Kindern

00:08:05: helfen zu können.

00:08:06: Sie haben es gerade schon ein bisschen angesprochen, wie so ein Screening abläuft.

00:08:11: Das heißt man nimmt ein paar Blutstropfen die auf eine Karte getropft werden und diese lässt man trocknen und wird dann verschickt ins Labor.

00:08:19: Was passiert mit dieser Karte?

00:08:21: Wie läuft's uns Screening weiter ab?

00:08:23: Wenn die Karte bei uns im Neugeborene Screening-Labor eintrifft, haben wir genau vierundzwanzig Stunden Zeit, diese Karte zu untersuchen.

00:08:34: Das ist auch gesetzlich vorgegeben.

00:08:37: Zuerst sind wir erst mal froh, dass die Karte schnell bei uns angekommen ist.

00:08:41: Denn der schlimmste zeitliche Verzögerungsfaktor mit dem wir zu kämpfen haben, ist der Transport der Karte ins Labor.

00:08:49: Wenn die Karten dann bei uns ist werden so mit einer Art ja ... Locher!

00:08:55: Es ist natürlich viel schicker und ganz elektrisch und kontrolliert.

00:09:00: Wir werden eben Stanzlinge aus dieser Trockenblutkarte ausgestandt, da kann man dann mit verschiedenen Methoden das aus dem Blut verschiedene Stoffe ... extrahieren und untersuchen.

00:09:14: Wir haben da verschiedene Möglichkeiten, wir nennen das Plattformen weil natürlich auch unterschiedliche Krankheiten unterschiedlich untersucht werden müssen.

00:09:23: aber das muss alles binnen vierundzwanzig Stunden erfolgen und einfach auch um ihnen mal eine Vorstellung zu geben mit welchen Zahlen wir es zu tun haben Wir haben so hundertdreißig bis hundredfünfzigtausend Karten im Jahr zu untersuchen.

00:09:38: Das kann eben auch an starken Tagen können das mal tausend karten sein und da muss wirklich alles zackig und mit rechten Dingen zugehen, damit wir dann auch schnell die Kinder finden, die frühzeitig eine Behandlung

00:09:52: brauchen.".

00:09:58: Ja,

00:10:00: also es ist in Deutschland nach Bundesländern aufgeteilt aber dann auch wieder nicht so genau.

00:10:06: Es gibt dreizehn verschiedene Laboratorien von relativ klein bis relativ groß kommerziell und wir sind eben ein universitäres Labor.

00:10:16: Wir sind aber eines der größeren mit unseren Zahlen.

00:10:19: Also wir untersuchen Karten aus Baden-Württemberg, aus dem Saarland und Rheinland-Pfalz.

00:10:26: Und noch so ein paar Karten aus Nordrhein-Westfalen.

00:10:29: Das hat manchmal historische Gründe, warum wir was untersuchen und nicht jemand anders.

00:10:34: Sie haben gerade schon gesagt, innerhalb von vierundzwanzig Stunden müssen die Karten untersucht werden?

00:10:38: Wie lange dauert es denn dann bis das Ergebnis wirklich final vorliegt?

00:10:42: Ist das in den vierund zwanzig

00:10:43: Std.,

00:10:43: dauert das länger, bis das ausgewertet ist?

00:10:46: Wie lang müssen Eltern warten?

00:10:47: Eigentlich müssen wir nach vierundzwzig Stunden durch sein ... Wenn man das Gefühl hat, da war irgendeine Messung nicht gut oder so mag es noch mal eine Wiederholung geben.

00:10:58: Aber eigentlich sind die vierundzwanzig Stunden unser Ziel ... Wenn nichts auffällig ist, sind die Ergebnisse durchaus auch schon früher da.

00:11:06: Es wird bei uns aber auch sechs Tage die Woche gearbeitet und Doktor ist auch am Sonntag erreichbar.

00:11:13: also bei uns kann man auch immer wenn in der Klinik ein Kind jetzt irgendwie auffallig ist und man schnell was wissen muss.

00:11:21: über Screening kann man da auch immer jemanden erreichen.

00:11:24: Das ist ja auch mal gut zu wissen dass man da relativ schnell an Informationen kommen kann.

00:11:30: Was passiert genau, wenn eine Auffälligkeit entdeckt wird?

00:11:35: Das ist unterschiedlich von Krankheit zu Krankheit und auch wie ausgeprägt die Auffählichkeit.

00:11:43: Es gibt milde Auffährlichkeiten wo wir keinen starken Krankheitsverdacht haben oder wo man es einfach noch nicht so genau sagen kann, da reicht es.

00:11:54: Wenn nochmal ein Kärtchen eingeschickt wird und das wird dann auch sozusagen schriftlich verschickt?

00:11:59: Da geht auch dann je nachdem einen Befund an die Eltern raus oder wenn das Kind noch stationär ist in der Klinik.

00:12:07: Dann gibt es aber natürlich Fälle, wo wir einen hochgradigen Krankheitsverdacht haben und wo man sich auch Sorgen macht dass es dem Kind bald schlecht geht.

00:12:17: Da rufen wir die Eltern an.

00:12:19: Deshalb ist es auch so entscheidend wichtig, dass eine Nummer auf der Karte steht wo die Familie auch erreichbar ist.

00:12:27: Uns passiert das häufig, dass wir versuchen anzurufen und dann geht niemand ans Handy oder es ist ein Zahlendreher in der Nummer.

00:12:36: da kommen wir natürlich ganz schön unter Druck weil wir dringend mit den Eltern sprechen wollen ja und dann werden wir die Eltern sehr genau beraten wie's jetzt weitergeht wo sie hingehen sollen mit ihrem Kind.

00:12:50: Wir haben Listen bei uns, welche Kliniken sich mit welchen Krankheiten besonders gut auskennen?

00:12:57: Wir stellen dann auch den Kontakt her so dass die Eltern eben nicht durch irgendwelche Ambulanzen irren müssen sondern wenn Sie da mit Ihrem Baby ins Krankenhaus kommen sollte alles gebahnt sein und dann ist eben je nachdem erforderlich ob man noch mal eine Karte abnimmt andere Untersuchungen machen muss, die vielleicht aufwendiger sind.

00:13:19: Ob eine Behandlung beginnt und je nachdem muss das Kind dann auch stationär aufgenommen werden.

00:13:25: Manchmal kann man wieder nach Hause gehen.

00:13:27: Das ist eben ganz unterschiedlich.

00:13:28: wir wollen aber eben die Wegweiser sein für die Eltern damit es in so einer Phase wo man sich ja große Sorgen macht und sich erst mal ziemlich erschreckt dann auch möglichst gut und schnell für die Familie weitergeht.

00:13:42: Sie haben häufig gerade genannt, wenn man Familien erreichen möchte.

00:13:47: Haben sie eine ungefähre Zahl für uns?

00:13:49: wie häufig ist eine Karte auffällig?

00:13:54: Also, dass man im neugeborenen Screening etwas entdeckt.

00:13:58: Das hängt natürlich auch davon ab wie viel Krankheiten man nun sucht.

00:14:02: in den Zeiten als wir noch nicht so viele Krankheiten gesucht haben war es ja weniger.

00:14:06: aber man sagt so eins von tausend eins von Tausend fünfhundert Kindern ist auffällig.

00:14:13: wichtig ist auch das viele dieser Familien das nicht geahnt haben.

00:14:19: dieses Baby is dann oft Der erste Patient in der Familie, weil viele dieser Krankheiten selten sind und selten auftreten.

00:14:29: Daher ist es umso wichtiger, dass man die dann findet und eben auch zu den Spezialisten bringt, die sich mit diesen seltenen Krankheiten auskennen.

00:14:39: Sie hat uns vorhin schon gesagt ... Die Zeit spielt hier einen wichtigen Faktor, wo die Entnahme durchgeführt wird.

00:14:46: Die Krankheiten, die generell gescreened werden sind gut behandelbar.

00:14:49: Wenn eben frühzeitig mit der Behandlung begonnen wird ... Können Sie vielleicht noch mal ganz klar rausstellen an dieser Stelle?

00:14:56: Wem wird ein solches Screening empfohlen und warum wird das empfuhlen?

00:14:59: Warum ist es eigentlich so wichtig?

00:15:01: Ganz wichtig ist, dass es allen empfunden wird!

00:15:05: Weil nämlich diese Krankheiten zeigen vorher keine Wahnsignale, sondern das Besondere am Screening ist, möglichst alle Neugeborenen untersucht, weil man eben auch die finden will, wo man nicht vor damit gerechnet hat.

00:15:24: Und das ist noch mal ganz wichtiger Einwand an der Stelle, ne?

00:15:26: Weil es wird ja doch auch rechtlicherweise manche Dinge hinterfragt und die Eltern können natürlich Dinge entscheiden.

00:15:33: Aber das ist wirklich etwas mit wenig Aufwand.

00:15:35: Sie haben beschrieben, wie's funktioniert, ganz viel Schaden abwenden kann, weil es innerhalb von kürzester Zeit zu schweren Verläufen kommen kann, wenn eine Krankheit entdeckt wird die sie da im Screen.

00:15:46: Umso schöner, dass wir hier in Deutschland diese Möglichkeit haben relativ schnell diese Krankheiten zu screenen.

00:15:53: Wo kann man dieses Screenings jetzt durchführen oder wann?

00:15:56: vor allem werden Sie durchgeführt bei den Neugeborenen?

00:15:58: Sie haben am Anfang gesagt das ja innerhalb von sechs bis zwanzig Stunden es schon abgenommen werden sollte.

00:16:05: aber in welchem Rahmen wird das meistens gemacht.

00:16:09: Auch das ist in Deutschland eben durch die sogenannte Kinderrichtlinie relativ klar geregelt.

00:16:14: Verantwortlich für die Durchführung des neugeborenen Screenings, ist die Ärztin der Arzt, der Geburtshilfer, der die Geburt des Kindes verantwortlich geleitet hat.

00:16:26: Der ist verpflichtet einer Familie dieses Screening eben auch anzubieten.

00:16:31: wenn das nicht in diesem Zeitpunkt aus irgendwelchen Gründen nicht geklappt hat, dann sollte man das neu geborene Skinning so früh wie möglich nachholen.

00:16:41: Im Rahmen der U-Untersuchung wird der Kinderarzt das auch Nachfragen und auch gucken ob der Aufkleber, der das dokumentiert dass die Karte ins Skinning Labor gegangen ist, auch im Urheft des Kindes klebt und dem Zweifelsfall auch nachfragen.

00:16:58: aber diese Verantwortlichkeit ist eben auch relativ klar geregelt.

00:17:03: Hebammen dürfen das Neugeborenen-Screening abnehmen.

00:17:07: Wir sind da auch sehr dankbar für gerade im Bereich eben auch ländlicher Regionen, wo ja die Nachsorge eben nicht unbedingt in der Klinik oder beim Frauenarzt erfolgt.

00:17:19: Es gibt eine Ausnahme des Mucoviscidosis.

00:17:22: Screenings darf nur durch Ärzte aufgeklärt werden.

00:17:28: Das hat historische Gründe die in der Praxis jetzt nicht für alle noch klar nachvollziehbar sind.

00:17:35: Aber sonst grundsätzlich machen das Geburtshelfer, Kinderärzte, Hebammen, Staff aber abnehmen und aufklären darf jeder

00:17:45: Arzt.".

00:17:47: Super!

00:17:47: Vielen Dank.

00:17:48: Gibt es ein zu spät zum Abnehmen?

00:17:52: Wenn wir sagen, es sollte eigentlich einen bestimmten Zeitraum haben – aber ist es irgendwann auch zu späht für diese Untersuchungen?

00:17:59: Manche dieser Untersuchungen sind ungefähr nach vier Wochen nicht mehr aussagekreftig.

00:18:06: Das geht vor allen Dingen um das neugeborene Screening auf Mucowizidose, da kann man einfach die biochemischen Veränderung nicht mehr verlässlich interpretieren.

00:18:18: Die Hormonwerte sind auch nicht mehr so ganz genau weil sie eben auch sehr vom Lebensalter des Kindes abhängig sind.

00:18:28: aber Auch da würde ich sagen, viele Untersuchungen sollte man dann lieber nachholen.

00:18:34: Auch wenn es nicht perfekt ist als dass man sagt, das sei eh zu spät.

00:18:38: Meistens ist es ja auch so gut geregelt, dass viele Familien gar nicht nach Hause gehen aus der Klinik entlassen werden bevor das Screening eben durchgeführt wird oder eben auch, wenn eine ambulante Geburt stattfindet.

00:18:48: Ja ein zu früher Test ja auch manchmal abgenommen wird mit kein Kind durchs Rasterfeld Auch das, dann kommt der Reminder.

00:18:54: Pass mal auf!

00:18:55: Entweder noch die Vorstellung in der Klinik muss erfolgen oder nehmt eine Hebamme da die Karte ab und schickt sie ein, dass wirklich da auch kein Kind durchs Raster fällt?

00:19:05: Oder fallen mehr Muss in Deutschland,

00:19:07: gell?!

00:19:07: Ich weiß aber auch noch ganz genau... ich war immer sehr aufgeregt ob jemand anruft oder nicht.

00:19:12: Ich finde es ist schon so eine Anspannung auf der Seite, finde ich, der Eltern da.

00:19:15: man weiß dieses Screening ist erfolgt Und klar diese Krankheiten sind sehr selten.

00:19:22: Trotzdem weiß man es ja nicht.

00:19:24: Manchmal gibt es keinen Hinweis darauf, weil's familiär noch nicht aufgetreten ist oder bei dem Kind das erste Mal dazu kommt.

00:19:33: Wenn bis vier bis sechs Tage nach Geburt keine angerufen hat, dann wird nix sein und man hofft und bankt, dass keiner anruft.

00:19:39: Und irgendwann ist Tag sechs erreicht und denkt nur um Gottes Willen, es hat keiner angerufen?

00:19:43: Was ein Glück!

00:19:45: Aber ich muss auch gestehen ... Ich hab trotzdem angerufen und gefragt ob alles in Ordnung ist.

00:19:51: irgendwie musste ich es einfach noch mal hören, dass alles okay ist.

00:19:54: Bekommen Sie häufiger solche Anrufe?

00:19:56: Ja!

00:19:57: Also ich war nicht

00:19:58: die Einzige... Ich kann das ganz gut verstehen und ich möchte dazu auch sagen wenn wir Familien anrufen müssen, wenn was auffällig ist sind wir auch aufgeregt.

00:20:09: Wir haben da schon immer noch ein Klos im Hals weil ja auch wir die Eltern und die Familien besonders gut abholen möchten.

00:20:18: Wir sind natürlich erst mal erleichtert, wenn wir die Leute erreichen.

00:20:22: Aber das ist auch nichts was bei uns so zur Routine wird.

00:20:26: Sondern wir nehmen jedes dieser Gespräche ganz ernst und versuchen wirklich uns da auch Ruhe und Zeit zu nehmen damit man, wenn man die Eltern schon erschrecken muss, man sie eben auch gut abholt und ihnen dann den Weg zeigt die ersten Schritte wie es jetzt weitergeht

00:20:45: Was wir in unserer... Wir sind ja beide in der Wochenbettbetreuung tätig.

00:20:49: Auch immer wieder mal erleben ist, dass ein Anruf kommt von ihnen dann die Familie noch einmal einbestellt wird nochmal neu geborenen Screening abgenommen wird und sich glücklicherweise dann doch herausstellt das es sich vielleicht um Messfehler Abnahmefehler gehandelt hat.

00:21:04: Wie häufig kommt so was vor?

00:21:05: Weil das ist natürlich auch immer da sind als Hebamme auch immer sehr gefordert, weil die Familien uns natürlich dann aufgelöst anrufen und schon viele Informationen einholen über die Diagnose, die da im Raum steht.

00:21:17: Ist so was, was eher häufig vorkommt oder eher nicht?

00:21:20: Das ist leider relativ häufig ... Also es ist häufiger das wir dann etwas melden oft dann eben schriftlich, was sich dann zum Glück in Luft auflöst.

00:21:33: Wir wissen auch dass das die Eltern ziemlich durcheinander bringt.

00:21:37: Ein Teil davon ist eben einfach den Umstellungen nach der Geburt geschuldet.

00:21:42: Manche Kinder haben eben diesen Katabolenstoffwechsel besonders ausgeprägt und wenn man die dann später untersucht, wenn sie tüchtig gut Milch getrunken haben es hat sich alles in Luft aufgelöst.

00:21:55: Es ist leider nicht ganz zu verhindern weil wir ja auch andererseits keine Krankheiten übersehen wollen.

00:22:03: Eine Krankheitsgruppe, wo das leider sehr, sehr häufig ist und wo sich da jetzt auch in Deutschland was ändern wird, ist das Screening auf Mucovis-Zitose.

00:22:12: Da ist es wirklich so dass wir fünf Familien anrufen und dann nur bei einer Familie diese Krankheit dann auch wirklich beim Kind vorliegt Und das ist eigentlich eine Zahl, wo auch der Gesetzgeber und die Ausschüsse, die das beurteilen gesagt haben.

00:22:29: Das ist zu viel?

00:22:31: so dass dieser Screening-Algorithmus auf Mocoviszidose sich jetzt auch ab März diesen Jahres ändern wird.

00:22:37: Also idealerweise unterliegen wir einer strengen Qualitätsprüfung, das wenn man sieht ja da läuft ein Test auch nicht gut, da wird dann auch nachgestellt und optimiert um eben wirklich möglichst wenig Familien durcheinander zu bringen.

00:22:54: aber ganz verhindern werden wir es.

00:22:58: Ich musste gerade nur noch mal darüber nachdenken, wenn Sie die Familien anrufen.

00:23:02: Das ist ja auch ein Tritt, wo sie sehr aufgeregt sind.

00:23:06: Wären Sie dafür geschult?

00:23:08: Weil Sie sagen es gibt keine Routine für Sie.

00:23:11: Ist das jetzt nicht das schönste Telefonat, was dort geführt wird?

00:23:15: D.h.,

00:23:15: dass es schon belastend vielleicht auf der einen Seite für Sie und Eltern so und so, weil Sie's gesagt bekommen.

00:23:21: Aber diese Gespräche zu führen ist wahrscheinlich auch nicht einfach.

00:23:25: Ja, da haben Sie recht!

00:23:27: dass wir vom Screening-Labor anrufen, ist noch gar nicht so lange.

00:23:32: Sondern das ist wirklich erst ziemlich genau ein Jahr her.

00:23:36: Am fünften Januar letzten Jahres wurde die Kinderrichtlinie entsprechend geändert, weil man gesagt hat ... Die Leute aus den Screeninglaboratorien kennen sich besser mit den Krankheiten aus.

00:23:48: Deshalb ist es schon vernünftig, dass sie die Familien anrufern.

00:23:52: Wir reden viel untereinander?

00:23:56: und supervidieren uns auch.

00:23:58: Wir werden jetzt hoffentlich bald ein Projekt starten mit Betroffenenverbänden, um eben auch das Feedback einzuholen – ja was war gut?

00:24:08: Was war nicht so

00:24:10: gut?!

00:24:11: Aber eine wirkliche Schulung dafür gibt es noch nicht!

00:24:15: Wir sind bei uns im Team allerdings alle Kinderärzte auch mit einer langen Erfahrung eben auch Diagnosen von seltenen Krankheiten, Familien zu erklären.

00:24:26: Aber auch wir haben festgestellt diese Situation am Telefon wo man den Leuten nicht in die Augen gucken kann sondern wo man im Grunde eine Black Box vorsichert und nicht weiß wie reagiert denn das gegenüber jetzt?

00:24:40: Man kann nur hören wie die Leute antworten aber man sieht eben die Mimik.

00:24:44: zum Beispiel ist für uns auch neu auch untereinander wirklich viel reflektieren und auch immer gucken, wenn ein Gespräch gut lief oder vielleicht nicht so gut.

00:24:56: Aber finden Sie es gut, dass es diese Regelung nun gibt?

00:24:59: Also das sie die Familien anrufen, befürworten Sie das?

00:25:03: Also unsere Erfahrung ist inzwischen, dass wir sagen ja, das ist gut weil wir eben die Familien anders an die Hand nehmen können, weil wir die größere Erfahrungen haben wie es danach weitergeht.

00:25:15: Sonst war's ja so dass eben der Einsender der Karte die Familie angerufen hat.

00:25:20: Das war der Vorteil, das der die Familie schon mal gesehen hatte hoffentlich aber eben diese ganze Infrastruktur, die danach kommt in den verschiedenen Zentren nicht so gut kennen konnte wie wir weil wir mit den Leuten täglich zu tun haben.

00:25:36: Wir haben auch inzwischen ganz gute Logistik aufgebaut.

00:25:40: Wie es dann weitergeht?

00:25:41: Wir haben ein paar geheime Nummern wo wir die Kinder immer unterbringen und Das ist etwas, da würden wir schon insgesamt sagen es ist eine gute Neuerung.

00:25:51: Aber es braucht viel Womenpower und Manpower um das wirklich auch gut und jeden Tag durchzuführen.

00:26:00: Ich kann das ausheben am Sicht Nutzt zurück ihm, dass ich das Gefühl habe auch was die Betreuung angeht hat das viel verbessert weil die Eltern eben direkt ihre Fragen los werden können.

00:26:08: Die ja unmittelbar kommen wenn diese Diagnose im Raum steht.

00:26:12: und klar wir Hebammen können natürlich mit den Begrifflichkeiten was anfangen.

00:26:16: Wir wissen auch den Ablauf wohin wir dann verweisen können.

00:26:18: aber Wenn es halt in die tieferen fragen reingeht Und was hat das denn jetzt?

00:26:23: oder was kann das denn für Konsequenzen für mein Kind haben?

00:26:26: Ja, dann sind sie natürlich die Experten an der Stelle.

00:26:29: Die auch aus Erfahrung berichten können und das holt viele Familien nimmt.

00:26:33: nicht die Sorge um Gottes Willen aber Sie können Ihre Fragen schon direkt loswerden.

00:26:36: Das ist schon sehr wertvoll.

00:26:38: also ich erlebe das schon in der Wochenbettbetreuung so dass die dann schon mal eine ganz andere Rundlage dann haben bevor sie sich bei uns melden als es noch vor einem Jahr der Fall war.

00:26:46: Ich könnte auch nur unterstreichen dass wirklich reden und fragen da unheimlich hilft.

00:26:53: Oft werden ja die Ängste immer größer, je länger man damit alleine

00:26:57: ist.

00:26:57: Und auch googelt?

00:26:58: Ja,

00:27:00: Dr.

00:27:00: Google ist auch nicht unverfreundlich!

00:27:03: Nein, weil es wirklich auch im Internet ja doch meist die schlechten oder die traurigen Geschichten stehen wo's nicht gut gegangen ist und jemand bei dem das eigentlich alles gut läuft und wo vielleicht auch eine seltene Krankheit beim Kind gut im Griff ist und da hat das gar nicht mehr so viel Bedeutung, dass man darüber dann ganz viel im Internet schreiben muss.

00:27:25: Und also wir versuchen wirklich hier zu reden auch viele Fragen, viele Ängste aufzunehmen weil die Dinge sind selten.

00:27:34: Da kann man nicht viel Erfahrung haben wenn man nicht ein Zentrum ist wo sich diese Erfahrungen eben bündeln und die Erfahrungen zusammenlaufen.

00:27:44: Wenn man eine Diagnose von Ihnen erfährt, dann kann es ja auch manchmal erst mal dazu kommen dass die Fragen einem oft im Nachhinein erst kommt.

00:27:52: Vielleicht jetzt nicht in dem allerersten Gespräch das man mit ihnen führt.

00:27:56: Das heißt, die Fragen... Man bekommt erst ne Diagnosis genannt, man legt auf und dann fängt das Gedankenkarussell ja meistens an.

00:28:03: Ist es dann von Krankheit zu Krankheit ganz unterschiedlich?

00:28:06: Wie schnell die Familien in eine Betreuung kommen?

00:28:09: oder haben sie auch noch mal die Möglichkeit, wenn das jetzt zum Beispiel noch drei, vier Tage dauert ihre Fragen nochmal bei ihnen loszuwerden.

00:28:17: Oder sind die meistens so schnell bei den Spezialisten vor Ort dass dort die Fragen geklärt werden können?

00:28:23: Vorab möchte ich noch einmal sagen Screening ist halt keine Diagnose Das ist sozusagen der Auftakt.

00:28:30: Bei manchen Untersuchungen sind wir uns sehr sicher, dass da nichts anderes rauskommt.

00:28:35: Aber es gibt durchaus auch Verdachtsdiagnosen die sich dann nicht bestätigen.

00:28:40: also da versuchen wir auch unterschiedlich zu beraten wie sicher das jetzt auch schon ist.

00:28:46: Das Expertengespräch am Tisch wo man sich in die Augen schaut können wir nicht ersetzen.

00:28:52: aber gerade diese Übergangszeit geben wir den Familien auch immer eine Telefonnummer wo es die Möglichkeit gibt Fragen zu stellen.

00:29:00: Ich versuche auch den Leuten immer zu sagen, was ihnen jetzt so durch den Kopf schießt.

00:29:05: Und gerade nachts so wenn man aufwacht oder so schreiben sie es auf fragen Sie dann noch mal denn das ist ganz normal Das weiß man auch aus Erfahrung dass diese ersten Gespräche Da bleibt gar nicht so viel hängen.

00:29:20: das vollkommen normal weil man eben ja auch unter Schock steht und da hilft aufschreiben und immer wieder Fragen Und natürlich kann man bei uns anrufen.

00:29:32: Wir haben normale Geschäftszeiten, es gibt aber auch für ganz dringende Dinge eben wirklich einen Bereitschaftsdienst der immer erreichbar ist.

00:29:40: Der ist vielleicht nachts um drei nicht so in Topformen, aber es gibt da immer jemand!

00:29:47: Frau Dr.

00:29:47: Hörster, da haben Sie uns schon sehr viele wertvolle Informationen für die Hörerinnen und Hörern an die Hand gegeben.

00:29:53: Möchten sie vielleicht zum Ende dieser Folge Eltern, die vielleicht Sorge vor dem Screening haben.

00:29:59: Noch ein paar Worte mitgeben?

00:30:00: Ein paar Tipps!

00:30:02: Ja das möchte ich sehr gerne.

00:30:04: mein dringender Appell an alle Eltern ist bitte lassen sie ihre Kinder untersuchen denn alle Krankheiten, die wir suchen sind gut behandelbar und es macht für die Kinder wirklich einen riesigen Unterschied wann man die Behandlung beginnt.

00:30:22: Wenn Sie Sorgen haben, wenn sie etwas quäht bitte fragen Sie nach.

00:30:26: Lassen Sie sich das erklären denn viele Dinge werden durch die Erklärung einfach viel besser nachvollziehbar und die Angst wird kleiner.

00:30:35: aber ich möchte wirklich dringend appellieren dieses wunderbare Angebot wahrzunehmen.

00:30:41: Da haben Sie ganz tolle Abschlussworte gefunden.

00:30:44: Vielen, vielen Dank!

00:30:46: Frau Dr.

00:30:46: Hörster, dass Sie heute da waren und dass Sie so viel Informationen für uns hier bereitgestellt haben – und wir diese mit unseren Hörerinnen und Hörern teilen durften.

00:30:55: Danke, dass sie zu Gast bei unserem Hallohebarm Podcast waren.

00:30:57: Wir freuen uns auch, dass Ihr wieder dabei wart und dieser Folge ganz aufmerksam gelauscht habt

00:31:05: wenn wir

00:31:05: uns in zwei Wochen gemeinsam wieder

00:31:07: hören.

00:31:08: Dr.

00:31:08: Hörster, wir sehen uns mit der nächsten Screening-Karte im Labor!

00:31:15: Tschüss und vielen Dank, das war sehr spannend auch für mich.

00:31:18: Tschüs, Eurania

00:31:20: und Marie.